分子肿瘤病理学是一门新兴的学科，它是分子生物学和肿瘤病理学相结合的产物。与传统的肿瘤病理学以形态学为基础的诊断不同，分子肿瘤病理学是从分子水平运用客观的科学证据来作出诊断。分子肿瘤病理学与传统肿瘤病理学不但相辅相成。而且能在传统肿瘤病理学的基础上进一步预测肿瘤的生物学行为及指导治疗。分子肿瘤病理学目前在国外已被广泛地运用于日常的肿瘤病理诊断。它主要包括细胞水平上的临床细胞遗传学和分子水平上的分子肿瘤病理学。

1.临床细胞遗传学

临床细胞遗传学是一门相对古老的科学。因为它是从细胞水平上观察病变，严格来说不属于分子肿瘤病理学的范畴。但由于它的技术和手段与分子肿瘤病理学是相辅相成的。一般也把它列入分子肿瘤病理学的领域。由于肿瘤的发生常伴有染色体的缺失或者异位。而且这种染色体的改变经常是特异性的。病理医生可以利用它来诊断一些利用传统方法无法诊断的肿瘤。临床细胞遗传学又可分为传统的染色体组图分析，荧光原位杂交（FISH），以及较新的比较基因组原位杂交（CGH）等。

2.分子肿瘤病理学

分子肿瘤病理学是分子生物学技术与肿瘤病理诊断相结合的产物。可想而知。它所包含的检查范围很广。并且随着分子生物学技术的更新而在不断的改进中，比如用定量PCR检测与疾病相关的病毒的表达量，或者用反义定量PCR检测血液系统恶性肿瘤的微小残留病等；通过Southernblot或PCR进行克隆性分析，或通过检测杂合子缺失（LOH）及等位基因丢失度（FAL）来观察肿瘤细胞的印鉴（signature）以及辅助肿瘤的良恶性判断等等。