法洛四联症临床表现

【症状】大多数病人出生即有呼吸困难，生后3～6个月出现发绀，并随年龄增长逐渐加重。由于组织缺氧，体力和活动耐量均较同龄人差，伴喂养困难、发育迟缓。蹲踞是特征性姿态，多见于儿童期。蹲踞时发绀和呼吸困难有所减轻。缺氧发作多见于单纯漏斗部狭窄的婴幼儿，常发生在清晨和活动后，表现为骤然呼吸困难，发绀加重，甚至晕厥、抽搐死亡。

【体征】生长发育迟缓，口唇、眼结膜和肢端发绀，杵状指／趾。胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失。严重肺动脉口狭窄者，杂音很轻或无杂音。

【辅助检查】心电图：电轴右偏，右心室肥大。胸部X线检查：心影正常或稍大，肺血减少，肺血管纹理纤细；肺动脉段凹陷，心尖圆钝，呈“靴状心”，升主动脉增宽。超声心动图：右心室流出道、肺动脉瓣或肺动脉主干狭窄；右心室增大，右心室壁肥厚；室间隔连续性中断；升主动脉内径增宽，骑跨于室间隔上方。多普勒超声显示室间隔水平右向左分流信号。实验室检查：血红细胞计数、血细胞比容与血红蛋白含量升高，且与发绀程度成正比。动脉血氧饱和度降低。重度发绀病人血小板计数和全血纤维蛋白原含量明显减少，血小板功能差，凝血时间和凝血酶原时间延长。