北京张博士医考临床医师考试辅导—染色体畸变综合征的概念

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染色体畸变综合征的概念

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排（平衡易位、倒位）就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

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