北京张博士医考临床执业医师考试辅导之——罕见病例： “比萨斜塔”综合征

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近期 Neurology 杂志发表了一例罕见的“比萨斜塔”综合征。“比萨斜塔”综合征（侧弓反张）是麻疹感染导致亚急性硬化性全脑炎的一种罕见锥体外系表现，可能与早发型帕金森病或其他相关综合征相混淆。

病例介绍：

患者男性，25 岁，主因运动迟缓、身体右侧倾斜 3 个月就诊。伴多次摔倒和行为改变，包括淡漠、缺乏自我照顾能力、言语减少等。患者发病前曾持续高热 5 天，其 3 岁时曾患过麻疹，但没有接种过疫苗。家族史无特殊。

体格检查：

神志清醒，表情淡漠，面具脸，眨眼频率为 9-10 次 / 分。生命体征正常，无体位性低血压。言语减少，可执行简单的命令，MMSE 评分为 20 分。眼球运动充分，但速度较迟缓。四肢出现齿轮样肌张力增高，肌力正常。躯干和肢体出现不自主性电击样运动，左侧为著。四肢反射正常，原始反射未引出。宽基底步态，小碎步；可观察到明显的躯干倾斜（躯干肌张力障碍，侧弓反张见图 1）以及纹状趾。身体其他部位未见肌张力障碍。

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辅助检查：

血象、血糖、肝肾功能、甲状腺功能、病毒筛查等均正常。EEG 示：20μV 的α背景波，每隔 2-3 秒可见 1 次高幅棘慢复合波周期性爆发。脑脊液分析示：细胞数为 10 个，均为淋巴细胞，蛋白为 28mg/dl，糖为 85mg/dl（同期血糖水平为 103mg/dl），脑脊液麻疹病毒 IgG 抗体水平显著升高。MRI 示：皮层下 T2 及 Flair 像白质高信号，无增强。

给予患者氯硝西泮和苯海索治疗，并给予鞘内注射干扰素 1α。但患者病情仍迅速进展，10 天内开始卧床，26 天后死亡。死后行基因检测示：杂合子 TLR3（Toll 样受体 3）基因多态性。

讨论：

突变的麻疹病毒会在鞘内一直保持潜伏感染状态达数十年，直至导致亚急性硬化性全脑炎（SSPE）。病毒重新激活的原因尚不清楚，但激活后可导致广泛性炎性神经损伤。临床表现为快速进展的认知功能损害、学术倒退、行为改变、癫痫、肌阵挛性抽搐、锥体外系受累、语言障碍、视神经萎缩、黄斑病变、皮层盲以及各种不同症状的组合。

“比萨斜塔”综合征是躯干性肌张力障碍的一种罕见形式，以躯干侧弯或侧弓反张为主要特征，因患者体态形似著名的意大利比萨斜塔而得名。临床定义患者站立时因轴性肌张力障碍而导致侧弯角度大于 10 度以上。

学习要点：

1. 亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是一种因持续性、鞘内麻疹病毒感染所致的迟发性、致命性、广泛炎症反应；

2. SSPE 通常表现为认知功能损害、皮层盲、肌阵挛以及癫痫；

3. 帕金森综合症是 SPEE 一种不常见的首发表现，大约见于 5% 的患者；

4. “比萨斜塔”综合征（侧弓反张）是 SSPE 的一种罕见锥体外系表现，可能与早发型帕金森病或其他综合征相混淆；

5. 患者出现肌阵挛可能被误诊为遗传性帕金森综合征。

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