【相关因素】

1．完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole） 亚洲和拉丁美洲国家的发生率较高，如韩国和印度尼西亚约400次妊娠1次，日本500次妊娠1次，而北美和欧洲国家发生率较低，为1000次妊娠0.6～1.1次。根据我国的一次全国性调查，平均每1000次妊娠0.78，其中浙江省最高为1.39，山西省最低为0.29。完全性葡萄胎偶尔可合并活胎妊娠，发生率约为22000～100000次妊娠1次。近年来完全性葡萄胎的发生率在亚洲国家有所下降，其中部分地区已降至与欧美国家相似的水平。同一种族居住在不同地域，其葡萄胎发生率不一定相同，如居住在北非和东方国家的犹太人后裔的发生率是居住在西方国家的2倍，提示造成葡萄胎发生地域差异的原因除种族外，尚有多方面的因素。

营养状况与社会经济因素是可能的高危因素之一，饮食中缺乏维生素A及其前体胡萝卜素和动物脂肪者发生葡萄胎的几率显著升高。年龄是另一高危因素，大于35岁和40岁妇女的葡萄胎发生率分别是年轻妇女的2倍和7.5倍，而大于50岁的妇女妊娠时约1/3可能发生葡萄胎。相反小于20岁妇女的葡萄胎发生率也显著升高。既往葡萄胎史也是高危因素，有过1次和2次葡萄胎妊娠者，再次发生率分别为1%和15%～20%。另外，流产和不孕史也可能是高危因素。

完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，均来自父系，其中90%为46，XX，系由一个细胞核缺如或失活的空卵（enucleate egg）与一个单倍体精子（23，X）受精，经自身复制为2倍体（46，XX）。另有10%核型为46，XY，系由一个空卵分别和两个单倍体精子（23，X和23，Y）同时受精而成。虽然完全性葡萄胎染色体基因为父系，但其线粒体DNA仍为母系来源。

染色体父系来源是滋养细胞过度增生的主要原因，并与基因组印迹（genomic imprinting）紊乱有关。基因组印迹指父母双亲来源的两个等位基因具有不同的表达活性，这种差异表达的基因被称为印迹基因（imprinted genes）。印迹基因可分为父源和母源两种，父源印迹基因只在母源染色体上表达，母源印迹基因只在父源染色体上表达。双亲染色体的共同参与是确保印迹基因正常表达的前提，也为胚胎正常发育所必需。但完全性葡萄胎缺乏母源染色体，必然导致基因组印迹紊乱。

2．部分性葡萄胎（partial hydatidiform mole） 传统认为部分性葡萄胎的发生率低于完全性葡萄胎，但近年资料表明，部分性和完全性葡萄胎的比例基本接近甚至更高，如日本和英国报道分别为0.78和1.13，其原因可能与完全性葡萄胎发生率的下降及对部分性葡萄胎诊断准确性的提高有关，许多伴有三倍体的早期流产其实为部分性葡萄胎。迄今对部分性葡萄胎高危因素的了解较少，可能相关的因素有不规则月经和口服避孕药等，但与饮食因素及母亲年龄无关。

部分性葡萄胎的染色体核型90%以上为三倍体，合并存在的胎儿也为三倍体。最常见的核型是69，XXY，其余为69，XXX或69，XYY，系由一看似正常的单倍体卵子和两个单倍体精子受精，或由一看似正常的单倍体卵子（精子）和一个减数分裂缺陷的双倍体精子（卵子）受精而成，所以一套多余的染色体也来自父方。多余的父源基因物质也是部分性葡萄胎滋养细胞增生的主要原因。另外尚有极少数部分性葡萄胎的核型为四倍体，但其形成机制还不清楚。

1．完全性葡萄胎大体检查水泡状物大小不一，自直径数毫米至数厘米不等，其间有纤细的纤维素相连，常混有血块蜕膜碎片。水泡状物占满整个宫腔，胎儿及其附属物缺如。镜下见：①可确认的胚胎或胎儿组织缺失；②绒毛水肿；③弥漫性滋养细胞增生；④种植部位滋养细胞呈弥漫和显著的异型性。

2．部分性葡萄胎仅部分绒毛呈水泡状，合并胚胎或胎儿组织，胎儿多已死亡，且常伴发育迟缓或多发性畸形，合并足月儿极少。镜下见：①有胚胎或胎儿组织存在；②局限性滋养细胞增生；③绒毛大小及其水肿程度明显不一；④绒毛呈显著的扇贝样轮廓、间质内可见滋养细胞包涵体；⑤种植部位滋养细胞呈局限和轻度的异型性。完全性葡萄胎和部分性葡萄胎的核型和病理特征鉴别要点见表32-1。

表32-1 完全性和部分性葡萄胎核型和病理特征比较