1．一般检查常规生化检查包括血尿常规、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血氨、血乳酸及血清同型半胱氨酸测定等。

2．串联质谱血酰基肉碱检测测定血液中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱，患者血丙酰肉碱水平及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。

3．气相色谱–质谱尿有机酸检测尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和3-羟基丙酸排量显著增加。

4．酶学分析通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测确定MMA酶缺陷类型。

5．基因突变检测基因突变分析是MMA分型最可靠的依据。

6．影像学检查甲基丙二酸血症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害。MRI显示双侧苍白球信号异常，可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及脑积水等。