遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终身性和家族性的特征。

遗传性疾病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常，神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。尽管单一遗传性疾病的发病率很低，但总体上，遗传性疾病在儿科疾病中所占的比例较高。然而由于多数遗传性疾病目前缺乏有效的治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，疾病的预防就更为重要。随着感染性疾病和营养不良性疾病得到较有效的控制，以及遗传性疾病检测技术的进步，遗传性疾病在疾病谱中的地位越显重要。据统计（OMIM网站），遗传性疾病的种类多达2万余种，临床表型和致病基因都已明确的遗传性疾病有3555余种，统计结果见表8-1。

表8-1 临床表型和致病基因都明确的人类孟德尔遗传性疾病（至2012年8月）

近10余年来，遗传性疾病的诊治方面取得了显著的进步，DNA水平上的基因突变、拷贝数变异以及甲基化异常所导致的疾病可以通过DNA分析获得明确的诊断，并能预测疾病的严重程度。新生儿疾病筛查、产前筛查和产前诊断的进步，推动了遗传性疾病的早期诊断和预防，同时，饮食治疗和药物治疗的发展，极大改善了患者的预后。本章重点介绍染色体病和遗传代谢病。