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临床执业医师考试大纲———不稳定血红蛋白病的病因
北京张博士医考临床执业医师考试大纲———不稳定血红蛋白病的病因
北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分
患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家
族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合
子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能
与纯合子难以生存有关。
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