2013年4月12日，产前诊断研讨会在京召开。会议旨在总结近年来产前诊断工作进展，交流工作经验，研讨策略措施，进一步推动我国产前诊断工作。妇社司副司长傅卫出席会议并作了“我国产前诊断工作情况”专题报告，妇女卫生处宋莉处长主持会议。

傅卫在报告中指出，产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，对减少出生缺陷儿，提高我国出生人口素质起着重要作用。我国产前诊断工作相关法律法规逐步完善，政府主导日益加强，监督管理逐步规范，服务质量不断提高。经过长期努力，产前诊断服务机构和服务技术得到了较快发展。但同时我国产前诊断工作还面临着一些困难和问题，如产前筛查和产前诊断总体覆盖率低，地区间技术发展不平衡，防治网络尚不完善，相关专业技术人员缺乏等。傅卫强调，卫生事业发展“十二五”规划和“两纲”已明确了今后一段时期内出生缺陷防治工作的目标和任务，《卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案》将出生缺陷综合防治行动计划列为推进妇幼卫生工作的四大行动计划之一。今后要逐步提高产前筛查率和产前诊断水平，建立健全产前筛查和产前诊断服务网络，以现有技术可防治的严重多发致残的出生缺陷为重点，做好严重先天性心脏病、神经管缺陷、染色体异常、地中海贫血等疾病的产前筛查和诊断工作，有针对性地开展专业技术人员岗位培训和继续教育，结合婚前保健、孕前保健、孕早期保健，对重点人群加强相关知识宣传教育。

会议期间，北京协和医院妇产科边旭明教授和卫生部临床检验中心室间质评室王治国主任分别作了产前诊断技术进展有关热点问题、全国产前筛查室间质评情况及分析的专题报告。全国妇幼卫生监测办主任朱军等专家就2013年产前诊断现状调查方案和产前诊断技术培训项目方案作了汇报。浙江省、广西壮族自治区、北京市代表分别介绍了产前诊断网络建设与质量控制、能力建设、规范管理等方面的做法和经验。与会代表围绕产前诊断主题，针对产前诊断有关问题以及相应解决措施进行了深入的讨论，并对进一步推进我国产前诊断工作主要措施提出了建议。

来自中西部14个省（区、市）卫生厅局妇社（妇幼）处及夏家辉院士等产前诊断领域相关专家共50余人参加了会议。