体内酶的缺陷引起营养素不能代谢：这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种极多。例如遗传性果糖不耐受症（果糖血症）是属于常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时良好，哺母乳亦佳；断奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖， 而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-PO4.果糖-1-PO4在血中升高，在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从婴儿期开始，食物中禁用果糖与蔗糖，可使患者健康。

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