软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等张博士医考|搜集整理。 .是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒 智力及体力发育良好张博士医考|搜集整理。 张博士医考|搜集整理。

　　病因和发病机制

　　为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传 如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累张博士医考整|搜集理。 张博士医考|搜集整理。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式 所以散发性病例占90%.当然也有人是由于基因突变所致张博士医考|搜集整理。 .在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性

　　病理改变

　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗张|博士医考搜集整理。 .骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大 镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长. 张博士医考整|搜集理。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常

　　临床表现

　　一、侏儒本病是侏儒的最常见原因张博士医考整|搜集理。 .胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿 至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm.文献上有97cm和104cm的报告张|博士医考搜集整理。 张博士|医考搜集整理。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端 两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3.因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾张博士医考整 理。 .

　　二、头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）

　　三、胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显. 张|博士医考整理。骶骨较水平使臀部特征性的突出

　　四、胸腔扁而小，肋骨异常的短张博|士医考整理。 张博|士医考搜集整理。

　　五、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1） 有的病人的伸肘动作轻度受限张博士|医考搜集整理。 .

　　六、下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）

　　七、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常张博士医|考整理。 张博|士医考整理。

　　实验室及其他检查

　　X线表现

1、颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2.如伴发脑积水侧脑室扩张

　　2、长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整张博士医考|搜集整理。 张博士医考|搜集整理。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中 由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉张博士|医考搜集整理。 张博士医考|搜集整理。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨

　　3、椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多张博士医考整|搜集理。 张博士|医考搜集整理。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小 脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突. 张|博士医考搜集整理。

　　4、骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称 肋骨短，胸骨宽而厚张博|士医考整理。 .肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小

　　鉴别诊断

　　1、软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常张博士医考|整理。 张博|士医考整理。

　　2、软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良 肢体缩短的部位常发生在远段骨骼. .

　　3、脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia） 亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合张博士|医考搜集整理。 张博士|医考整理。胸廓发育不良如铃形

　　4、佝偻病及克汀病张博士医考|搜集整理。 .佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良

　　治疗

　　少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水. .椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎 偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术张|博士医考整理。 .偶有因下肢畸形而作截骨者 对病因无特殊疗法. 张博士医考整 理。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好

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