1.尿液黏多糖定量和电泳

标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X线片

正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

3.头颅CT或者MRI

可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定

可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测

以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。