血小板疾病是由于血小板数量减少（血小板减少症）或功能减退（血小板功能不全）导致止血栓形成不良和出血而引起的。血小板数低于正常范围14万~40万/μl.血小板减少症可能源于血小板产生不足，脾脏对血小板的阻留，血小板破坏或利用增加以及被稀释（表133-1）。无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿；或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑；粘膜出血（鼻出血，胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血）；张博士医考整理和手术后大量出血。胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。然而血小板减少症不会像继发于凝血性疾病，那样表现出组织内出血（如深部内脏血肿或关节积血）。

也可能因遗传导致。男性发病，女性携带。（WAS综合症）

也可能为戈谢病（Gaucher‘s disease，GD）的主要症状之一。戈谢病为一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内积聚。临床表现为肝脾肿大，鼻衄，瘀斑，贫血，骨痛，骨密度降低，生长发育迟缓等症状。

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