（一）胚胎学 胚胎第4～5周末，泄殖腔形成5周后，后肠与泄殖腔之间的中胚层组织逐渐下移形成泄殖腔隔。同时旁侧皱襞向中央移动，最后与尿生殖膈闭合，使肠管与尿道分开7周后尾肠逐渐消失。在泄殖腔分割过程中，表面覆盖的泄殖腔膜分成前面的尿生殖膜，后面的肛膜。7～8周末尿生殖窦与外界相通，肛膜破裂直肠与外界相通。胚胎期发育障碍则形成多种畸形。张博士医考 www.guojiayikao.com

（二）直肠肛管的解剖及生理 直肠长约5～6cm，直肠弯曲不明显，腹膜返折处距肛门外口约2. 9cm。新生儿肛管长约1.5cm，肛管肌肉发育良好，肛管外括约肌与肛门直肠环是保持括约肌功能的主要部分，损伤后会影响肛门功能。骨盆神经丛大部分由S3～4或S2～4和部分腹下神经纤维组成。内括约肌由直肠下段的直肠环肌增厚构成，有直肠纵行肌和肛提肌的纤维穿过。高位直肠肛门畸形内括约肌发育不全。外括约肌围绕肛管分成3个肌环：顶环（由外括约肌深部及耻骨直肠肌构成）、中环（外括约肌组成）、底环（为外括约肌下部构成）。顶、中环作用强大，切断后能引起便失禁。外括约肌收缩时顶环和底环牵拉肛管后壁向下，中环将肛管向后牵拉，使肛门闭合，以对抗内括约肌的松弛，当外括约肌松弛时粪便排出。低位肛门直肠畸形内外括约肌发育均正常。

（三）病理 高位直肠肛门畸形缺乏完整的内括约肌，外括约肌走行紊乱，呈松散状态，肌纤维内有脂肪分布。直肠肛门畸形常伴有骶骨发育不全或隐性脊柱裂，骶椎缺少2节者常合并肛提肌发育不全，缺少3节以上者，伴有支配膀胱和肛提肌的神经缺如，故术后排便功能障碍。也常伴有泌尿生殖系统畸形，如直肠尿道瘘等。

高位直肠肛门畸形因直肠发育不全、盲袋高位，缺乏粪便充盈的感觉。

（四）分类 在国际分类法的基础上加以修改简化后均按Winspread分类法。

高位：直肠盲端在肛提肌（耻尾线）以上。

中间位：直肠盲端处于肛提肌（耻尾线）中间或稍下方。

低位：直肠盲端位于肛提肌（耻尾线）下方。

按性别分组，依其解剖畸形分为若干亚型（有瘘、无瘘组）。各类畸形的临床特点：

1．高位型 肛管未发育，耻骨直肠肌仅包围尿道，内括约肌缺如，外括约肌不明显，会阴部发育不全，50%～60%合并直肠尿道瘘。

2．中间位型 肛门发育不全，内括约肌退化，外括约肌存在。

3．低位型 盲端离会阴1.5～2cm内，肛门内外括约肌正常。各类畸形的发病率不同，高位型中男孩占50%，女孩占20%。中位型中男孩占8%，女孩占25%，低位型均占40%。

若想知道更多知识讲解，详见2017年张博士医考外科主治红宝书小儿外科学下卷

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」