1．临床表现 新生儿期或婴儿时就有便秘、腹胀和呕吐等情况，以后婴儿大便秘结，需要灌肠、塞肛栓或服泻剂，便秘越来越顽固。体检最突出的体征为腹胀，腹部隆起以上腹部较为显著，腹部扪诊有时在左下腹可触及粪石块物。直肠指检发现壶腹空虚。粪便停留在扩张的乙状结肠内。小儿全身情况大多较差，消瘦，面色苍白，贫血。

2．诊断 儿童巨结肠的诊断不难，有长期便秘和腹胀等体征就应想到此病。为确定诊断可作下列检查：

（1）钡剂灌肠X线检查：钡剂检查可见到差别明显的狭窄段和扩张段。

（2）肛管直肠测压法：测定直肠和肛管括约肌的反射性压力变化，对诊断HD和鉴别其他原因的便秘甚有价值。在正常小儿和功能性便秘，内括约肌立即发生反射性松弛、压力下降。在HD患儿，内括约肌非但不松弛，而且发生明显的收缩、压力增高，其收缩时间较外括约肌为长。此法在两周内新生儿可出现假阳性结果。

（3）活体检查：直肠黏膜吸引活检，采用黏膜吸引活检钳在直肠后壁吸引摘取小块黏膜和黏膜下层组织，进行组织学检查或乙酰胆碱酯酶组织化学检查。当条件不许可时，也可作直肠后壁全层活检。

3．鉴别诊断

（1）特发性巨结肠：此病有正常的神经节细胞。病因尚不完全明确，可能是多方面的，如未建立良好的排便习惯（习惯性便秘）、心理作用、饮食制度、乙状结肠水分吸收过度、肛门括约肌痉挛等。

特发性巨结肠患者在幼儿或童年时期出现症状，表现为间歇性便秘，逐渐变得严重，常发生污粪，少量粪汁自动溢出。钡剂灌肠X线片可见从肛管上开始直肠异常扩张，直肠远端只有极短或无明显的狭窄段。肛门直肠测压，内括约肌出现松弛反射，可与短段型无神经节细胞症鉴别。张博士医考 www.guojiayikao.com

（2）继发性巨结肠：巨结肠之形成乃继发于某一器质性原因的机械性不完全性肠梗阻。小儿外科中最常见的原因是先天性肛门狭窄或肛门闭锁手术后狭窄，由于排便不畅，大便长期滞留，使直肠发生代偿性扩张和肥厚，形成巨直肠。其他原因有直肠外肿块（如骶前畸胎瘤）之压迫或直肠、结肠本身有1个狭窄病变等。

若想知道更多知识讲解，详见2017年张博士医考外科主治红宝书小儿外科学下卷

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