先天性巨结肠症（HD）是一种比较多见的胃肠道发育畸形，估计此病的发病率为1/2000～1/5000。性别的发病率有显著差异，男性较女性多见，男与女之比为4︰1。此病有遗传倾向，兄弟间有同病者，根据近年的调查，家族性HD约为4%。

（一）病理解剖 典型HD的大体标本可见于年龄较大的儿童病例，标本可分为两部分：

1．扩张段常较正常肠管粗1～2倍，其壁肥厚，色泽略为苍白，腔内多含质地坚韧的粪石，黏膜水肿，有时有小的溃疡。

2．痉挛段在扩大肠管之远端，即直肠和部分乙状结肠，则比较狭窄，大小趋于正常，外表亦无甚特殊。在两部分之间有一过渡区或移行区，往往呈漏斗状，长度3～8cm不等。在新生儿病例，近端与远端两部分口径悬殊不如儿童显著。

组织学检查：从结肠的某一部位（极少数从回肠或空肠）起到直肠末端的肠壁内，位于肌层的神经丛和黏膜下神经丛内，正常可见到的神经节细胞完全缺如，这是此病的基因病变，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”。此外，在这些神经丛内，无髓性的副交感神经纤维无论在数量上和粗细上都较正常为多和大，紧密交织成束，代替了正常的神经丛。扩张段的镜下检查可见肌层肥厚、黏膜常呈卡他性炎症、有时有小的溃疡，但肌间神经丛内神经节细胞存在，一如正常，副交感神经纤维在数量和形态上均无变化。

病变范围：在常见型病例（约占75%）相当一致，无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端，随着出现一段较短的移行区，在其中偶尔可见到神经节细胞；然后逐渐进入正常的神经组织区，相当于结肠扩张部分。少数病例（约8%）无神经节细胞段局限于直肠远端部分，称之为短段型。其中个别病例，病理肠段仅占直肠末端之3～4cm，即内括约肌部分。相反，约20%之病例病变范围较为广泛，包括降结肠、脾曲（10%），甚至大部分横结肠（约4%），这类病例称长段型。尚有少数病例，整个结肠，包括回肠末端受累，完全没有神经节细胞，称为全结肠或全结肠、回肠无神经节细胞症（约5%）。

（二）病因及病理生理 HD病变肠段神经节细胞缺如，是一种发育停顿。消化道神经节细胞来源于外胚层神经嵴细胞，在胚胎阶段的第6～12周，神经嵴细胞沿头到尾的方向移行到消化道壁内去，如果移行过程发生停顿，则出现HD。停顿越早，无神经节细胞段越长。

导致发育停顿的病因，目前认为是在多基因遗传因子的条件下。胚胎发生了暂时性缺血、缺氧，故此病是遗传–环境因素的共同产物。张博士医考 www.guojiayikao.com

神经节细胞缺如的肠段平滑肌持续收缩、呈痉挛状态、蠕动消失，形成非器质性肠狭窄，使得粪便通过发生障碍。造成这种病理生理变化的原因，与交感和副交感神经功能异常和肽能神经缺乏有关。HD另一病理生理改变是排便反射丧失，这是因为肠壁内脏感觉、运动神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩，即肛门内括约肌松弛，导致粪便不能排出。

在无神经节细胞段，近端正常肠段因粪便滞积而剧烈蠕动，欲将粪便推入痉挛部位，久之肠管有代偿性扩张、肥厚，形成巨大的扩张段。

若想知道更多知识讲解，详见2017年张博士医考外科主治红宝书小儿外科学下卷

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」