房间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的10～15%.男女之比为1∶2.

继发孔型房间隔缺损由于正常左、右心房之间存在着压力阶差，左房的氧合血经缺损分流至右房，体循环血流量减少，可引起患儿发育迟缓，体力活动受到一定限制，部分患者亦可无明显症状张博士|医考|搜集整理。 张|博士医考整理。氧合血进入肺循环后可引起肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变，导致肺动脉压及肺血管阻力升高，但其进程较缓慢，多出现在成人患者

原发孔型房间隔缺损又称部分心内膜垫缺损或房室管畸形. 张博士医考|搜集整理。在胚胎发育过程中心内膜垫发育缺陷所致 形成一个半月形的大型房间隔缺损，位在冠状静脉窦的前下方，缺损下缘邻近二尖瓣环，常伴有二尖瓣裂张博士医考|搜集整理。 .