B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断，A型和B型可以通过组织活检测定(神经)鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明(神经)鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。

　　对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。

　　呼吸困难

　　是指患者自觉空气不足、呼吸费力、出现呼吸运动加快加深、用力，重者出现张口耸肩样呼吸、鼻翼扇动、发绀等。

　　临床根据发病机制分为三类：

　　1.吸气性呼吸困难，特点为吸气费力，出现三凹征，伴有干咳及高调吸气性喉鸣;

　　2.呼气性呼吸困难，特点为呼气费力，呼气相延长，常伴有干啰音或哮鸣音，主要由于肺泡弹性回缩力减弱，小气道广泛狭窄(炎症或痉挛)所致;

　　3.混合性呼吸困难，主要由于左心和(或)右心衰竭引起。

　　隐匿性肾小球疾病

　　过去称为隐匿性肾炎。

　　本病特点是：病程绵长，病理改变轻微而表现少，仅有尿常规异常，病因可能与免疫有关。急性肾炎恢复期，轻型肾小球肾病，遗传性肾炎早期，可能均属本病范畴。