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内科主治医师考试辅导之——粘多糖沉积病辅助检查
北京张博士医考内科主治医师考试辅导之——粘多糖沉积病辅助检查
北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前
本病可分为八大类型，我国已报告200 从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿
脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内
特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用
的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
1.甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性，
妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。
2.糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛
酸，以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展，糖醛
酸含量逐渐减少，妊娠16-20 周的参考值为3.3 ～7.0mg/mgCr，如高于此值应考
虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio 综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有
诊断意义。
3.常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只
有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近
亲婚配者的子女。子代有1/4 的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异
常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”或“一个顺反子、
一个多肽”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因
的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积
症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、
肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
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