是由于脱氧核糖核酸 （DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致北京张博士医考搜集整理，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。约95%的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性，中国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%；恶性贫血在中国则罕见。

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