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单基因遗传病-检验主管技师考试复习
来源：张博士医考官网 作者：张靖旋 2019-12-09 17:49:44

单基因遗传病是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点，张博士医考小编整理了相关知识点，供考生参考。

单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，张博士医考搜集整理40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%.

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