旋毛虫病的临床表现比较复杂，由于病程的发育可有不同的表现，故单从临床症状及时作出准确的诊断较为困难。应结合询问病人有无食入过生肉或未熟肉的病史，以及有群体发病的特点，并能从患者肌肉内活检出幼虫囊包为确诊依据。血清学方法可协助诊断。

针对旋毛形线虫的病因诊断采用活检法，自患者腓肠肌或肱二头肌取样，经压片或切片镜检有无幼虫及囊包。轻度感染或病程早期（感染后10天内）均不易检获虫体。如果患者尚有吃剩的肉，亦可用同法检查，以资佐证。为提高检出率，也可采用人工胃液消化分离法。将肌肉消化后，取沉渣或经过离心后检查有无幼虫。