轻型：（杂合子）多无症状，常于普查或家系调查中发现。少数呈轻度贫血，易误诊为缺铁性贫血。若贫血较显著，可见脾稍大。本型易与缺铁性贫血并存（如双胎儿、早产儿或钩虫感染等）而使贫血加重，致诊断混乱，应注意加以分析。血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血：系血红蛋白E与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合的双重杂合子。临床表现与血液学检查和重型或中间型珠蛋白生成障碍性贫血相似。家系调查，患儿父母的一方为血红蛋白E杂合子，另一方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。

中间型：其临床表现虽相同，但其基因型可以多样的，多属珠蛋白生成障碍性贫血亚型的纯合子或系β珠蛋白生成障碍性贫血基因与另一亚型基因结合的双重杂合子。临床表现，界于重型和轻型之间。多于4—5岁发病，症状与重型相似而稍轻。长期不输血或少量输血可维持生命，且生长发育较好，可活至青春期以但若受感染或接触有害物质，则易引起严重贫血。

重型：（纯合子）又称库理（Cooley）贫血，患儿出生6个月后逐渐出现症状，皮肤苍白、黄疸，肌张力松弛，有发热和消化不良，肝、脾肿大，腹部膨隆。病程日久因长期骨髓增生，骨髓生长出现畸形如颅骨隆凸、额骨高起、上颚突出、鼻梁凹陷、两眼眼距增宽，呈特殊的地中海贫血外貌。由于发育障碍，患儿体形矮小。本型病情较重，常因贫血严重而并发心力衰竭，很难活至青春发育期，需反覆输血才能维持生命。患儿抵抗力降低，易被感染，亦易并发含铁血黄素沉着症。