(1)染色体病的产前诊断：

主要依靠细胞遗传学方法，可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体，采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，可获得准确的核型分析结果。

(2)性连锁疾病的产前诊断：

常用Y染色体特异性探针进行原位杂交或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应扩增技术，结果准确。

(3)先天性代谢缺陷病的产前诊断：

多为常染色体隐性遗传病，产前诊断的经典方法是测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。近年能利用分子生物学技术在DNA水平对待测的基因进行分析。

(4)非染色体性先天畸形：

以神经管缺陷为代表，占产前诊断疾病的l/3～1/2。检测羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超过同期妊娠平均值2个标准差。羊水中乙酰胆碱酯酶增高。在妊娠16～20周，8超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确诊。