日日行，不怕千万里。羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术，张博士医考小编各位妇产科主治医师考生整理考点汇总如下，希望可以帮助大家复习掌握。

1. 了解胎儿有无染色体异常

通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。

2. 羊水细胞性染色质的检查

将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。

3. 先天性代谢异常

通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。

4. 产前诊断基因

病将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。

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