染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病张博|士医考整理。 张博士医考|搜集整理。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷 染色体病在人群中并不少见，

X连锁遗传病

临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等张博士医考|搜集整理。 .X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病 若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎. 张博士医考整|搜集理。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子 如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎张博士医考|整理。 张博士医考整|搜集理。

先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的 若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病张博士医|考整理。 .先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8% 先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因. .我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高 此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等张博士医考整|搜集理。 张|博士医考搜集整理。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现