学习中心
手机学习 
小儿苯丙酮尿症症状体征
北京张博士医考儿科主治医师辅导资料—小儿苯丙酮尿症症状体征
北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
小儿苯丙酮尿症症状体征
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。
其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」
北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
小儿苯丙酮尿症症状体征
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。
其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」
上一篇：外阴横纹肌肉瘤发病机制
下一篇：儿童遗尿症病因
- 免费试听
- 网络课
- 直播课
配套图书
红宝书/张博士医考红宝书系列2023新版
