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先天性甲减即先天性甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，以下是关于其诊断的详细介绍。

新生儿筛查是早期诊断先天性甲减的重要手段。目前国内多采用出生后2 - 3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，若TSH＞15 - 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。这是因为先天性甲减患儿在出生时多无明显症状，或仅有一些非特异性表现，如生理性黄疸期延长、腹胀、便秘等，容易被忽视，通过筛查能在症状出现前就发现问题。

血清甲状腺功能检查是确诊的关键。血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3在甲减时可能降低或正常。甲状腺激素的检测能够直接反映甲状腺的功能状态，是诊断的重要依据。

TRH刺激试验有助于鉴别病变部位。若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，可做TRH刺激试验。静脉注射TRH后，正常情况下TSH会迅速升高，随后逐渐下降。若TSH不升高，提示垂体病变；若TSH延迟升高，则提示下丘脑病变。

甲状腺放射性核素显像（如99mTc、131I）、B超等影像学检查可了解甲状腺的位置、大小、形态等情况。部分先天性甲减患儿可能存在甲状腺缺如、异位等情况，影像学检查能发现这些解剖结构的异常，对于明确病因有重要意义。

此外，还需结合患儿的临床表现。如典型的先天性甲减患儿会有特殊面容和体态，包括头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等，身材矮小，躯干长而四肢短小等。同时，患儿还可能有神经系统发育迟缓，表现为智能发育低下、表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；生理功能低下，如精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘等。

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