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两性畸形

一、概念

1．生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。

2．女性假两性畸形：性染色体为XX，性腺为卵巢。

3．男性假两性畸形：性染色体为XY，性腺为睾丸。

4．性腺发育异常

（1）真两性畸形。

（2）46，XY单纯性性腺发育不全：性染色体为XY。

（3）混合性性腺发育不全（XO/XY性腺发育不全）。

二、女性假两性畸形

1．先天性肾上腺皮质增生（CAH）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。

2．先天性肾上腺皮质增生以21-羟化酶张博士医考网http://www.guojiayikao.com缺乏最为常见。20周以后发病者，阴蒂较大。20周前发病者，阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦。

3．药物治疗：氢化可的松应终身服用。

三、男性假两性畸形

1．发病机制有：①生物合成睾酮的17-羟化酶缺失；②外周组织中5α-还原酶缺乏；③外周组织或靶器官雄激素受体缺少或功能异常。

2．雄激素不敏感综合征为男性假两性畸形中最常见者。此病系X-连锁性遗传，雄激素受体基因定位于X染色体长臂着丝粒与q13之间（Xp11-Xq13区）。

四、性腺发育异常

1．真两性畸形在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形。染色体核型多数为46，XX，其次为46，XX/46XY嵌合型，46，XY较少见。

2．XY单纯性生殖腺发育不全，患者染色体核型为46，XY。

3．XO/XY生殖腺发育不全，染色体为45，XO/46，XY嵌合型。

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