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◆皮肤的重量 皮肤重量约占体重的16%。
◆皮肤面积 成人约1.5m2,新生儿约为0.21m2。
◆皮肤厚度 0.5~4mm(不包括皮下脂肪层)。
◆皮肤部位厚度最薄的部位是:眼睑
◆毛发的功能 ①身体的保护和保湿功能:②直觉功能:③排毒功能:④装扮功能。
◆皮脂腺分泌方式是全浆分泌
◆皮肤来源于外胚叶和中胚叶。
◆甲板的张博士医考网http://www.guojiayikao.com成分主要为角蛋白,其硬度主要与高硫基质蛋白有关。
◆表皮由内向外依次分为基底层、棘层、颗粒层、透明层和角质层。
◆新生的角质形成细胞由基底层移行至颗粒层最上层约需14日,再移至角质层表面而脱落又需14日,共约28日,称为表皮通过时间或更替时间。
◆Merkel细胞的基底部与脱髓鞘的神经末梢之间有非桥粒型的连接,形成Merkel细胞–轴索复合体,它是一种突触结构,能感受触觉。
◆朗格汉斯细胞有吞噬处理抗原能力,并迁移至局部引流淋巴结,分化为成熟的树枝状细胞,失去吞噬能力,但具有很强的抗原递呈能力,称为抗原递呈细胞。
◆真皮(dermis)由中胚层分化而来,从上至下乳头层和网状层,一般0.6~3mm,眼睑最薄
◆毛囊的结构:毛囊位于真皮和皮下组织中,分为上、下两段。上段由两部分构成:①漏斗部:自毛囊口至皮脂腺开口处:②峡部:自皮脂腺开口处至立毛肌附着处。下段由茎部和球部组成。
◆小汗腺有两种分泌细胞,即明细胞和暗细胞。明细胞较大,顶部窄,底部宽,胞浆中有淡色细小的糖原颗粒,为分泌汗液的主要细胞。暗细胞较小,夹在明细胞之间,顶部宽,底部窄,可分泌黏蛋白和回收钠离子等。
◆甲(nail)由多层紧密的角化细胞构成,指甲生长速度约每3个月长1cm,趾甲生长速度约每9个月长1cm。
◆皮肤的血管具有营养皮肤组织和调节体温的作用。
◆感觉神经末梢有两种:神经小体和游离神经末梢。游离神经末梢呈细小树枝状分支,主要分布在表皮下和毛囊周围,与痛觉、触觉、压觉和温度觉有关。神经小体分为非囊状小体和囊状小体。
◆桥粒由两类蛋白质构成:一类是桥粒跨膜蛋白,主要由桥粒芯糖蛋白(Dsg)和桥粒芯胶蛋白(Dsc)构成
◆电镜下基底膜带(BMZ)可分为四个不同结构区域:胞膜层、透明层、致密层和致密下层。
◆皮肤有防护、调节体温、分泌、排泄、吸收、感觉等生理功能
◆皮肤是人体最大的器官
◆皮肤对光线有反射和吸收作用,角质层细胞有反射光线和吸收短波紫外线(波长为180~280nm)的作用:棘细胞和基底细胞可吸收长波紫外线(波长为320~400nm)。黑素细胞对紫外线的吸收作用最强
◆皮肤的吸收作用主要通过 ①角质层细胞:②角质层细胞间隙和毛囊:③皮脂腺或汗管。
◆皮肤吸收能力强弱依次是:阴囊>前额>大腿屈侧>上臂屈侧>前臂>掌跖。黏膜无角质层,吸收能力较强。
◆皮肤对体温的调节作用,主要包括两个方面:作为外周感受器,向体温调节中枢提供环境温度的信息:作为效应器是物理性体温调节的重要方式,使机体温度保持恒定。
◆温度感受器细胞可分为热敏感受器和冷敏感受器
◆皮肤单一感觉,如触觉、压觉、痛觉、冷觉和温觉:另一类是复合觉,如干、湿、光、糙、硬、软等。
◆毛发的生长周期分为生长期(约3年)、退行期(约3周)和休止期(约3个月)。
◆皮肤内的胶原蛋白主要为Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型。真皮内胶原纤维主要成分为Ⅰ型和Ⅲ型胶原蛋白,网状纤维主要为Ⅲ型胶原蛋白,基底膜带主要为Ⅳ型和Ⅶ型胶原蛋白。
◆氯和钠是含量最多的无机盐,主要存在于细胞间液中,对维持渗透压和酸碱平衡起着重要作用。
◆钾是调节细胞内渗透压及酸碱平衡的主要物质
◆透明角质颗粒位于颗粒层
◆丝状纤维由角质形成细胞内的角蛋白细丝演变而来。无定形基质称为角层碱性蛋白,富含组氨酸,能促进角蛋白细丝聚集成束,故又称细丝聚集素。
◆角质层细胞的细胞膜有两层:外层较薄,为原始细胞膜的蛋白质成分:内层较厚,称为细胞套膜。两者相加厚度约为20nm。
◆角蛋白的基本单位是多肽链。
◆花生四烯酸经环氧合酶作用而变为前列腺素,经脂氧合酶作用而产生白三烯。
◆黑素细胞起源于外胚层神经嵴,在胚胎期3个月左右移至基底层细胞间
◆黑素分真黑素和褐黑素。真黑素呈黑褐色,不溶于水,经5,6–二羟吲哚氧化、聚合而成:褐黑素呈黄色或红褐色,溶于碱性溶液,由半胱氨酰–5–多巴经一些中间反应而成。
◆表皮中的疏基(–SH)能与酪氨酸酶中的铜离子结合而产生抑制黑素生成的作用。
◆根据原胶原分子中α肽链结构组成的差别,分为五型原胶原:Ⅰ型分布最广,见于真皮、骨骼、肌腱等处,韧性强。Ⅱ型主要见于透明软骨。Ⅲ型胶原弹性强,见于真皮血管结构。IV、V型见于基底膜。
◆5–HT的经典作用是收缩血管,但却可导致皮肤血管扩张而引起红晕,继以发绀
◆特异性免疫又称后天性获得性免疫,具有特异性,产生特异性抗体和致敏淋巴细胞。
◆免疫系统的主要功能:免疫防御、免疫监视、免疫耐受(免疫自稳)、免疫调节
◆胸腺是T细胞分化成熟的主要场所,分为皮质和髓质。
◆淋巴结分为皮质与髓质。皮质中的淋巴样滤泡是B细胞区,副皮质区(滤泡旁区)是T细胞区。
◆脾是血液通路中的滤过器官,也是体内最大的淋巴器官
◆T细胞和B细胞是抗原识别细胞,它们分别介导细胞免疫和体液免疫。
◆免疫细胞识别抗原、活化、增殖和分化以及产生免疫效应的过程称为免疫应答。
◆B细胞免疫应答——体液免疫,T细胞免疫应答——细胞免疫
◆按Ig重链的结构和抗原性的不同,将其分为γ、α、μ、ε、δ五类,相应的Ig分子为IgG、IgA、IgM、IgE和IgD。
◆IgG是唯一能穿过胎盘的Ig。
◆IgA:①血清型:存在于血清中是单体IgA分子:②分泌型:IgA为二聚体
◆mIgD和mIgM可同时表达在成熟的B细胞表面是成熟B细胞的标志。
◆补体活化途径分为三类:经典途径、MBL途径和替代途径。
◆细胞与细胞损伤的主要病理机制可将变态反应分为四型:Ⅰ型(速发型)、Ⅱ型(细胞毒型)、Ⅲ型(免疫复合物型)、Ⅳ型(细胞介导型)
◆荧光抗体免疫染色法可分为直接法、间接法和补体法。最常用的是间接法
◆角化不良表现为胞核浓缩深染,胞浆红染,棘突消失。
◆涂片镜检阳性者可初步诊断淋球菌感染,但阴性不能排除诊断,培养阳性可确诊。
◆衣原体油镜下阳性标本可在上皮细胞质内找到1~3个或更多个呈蓝色、深蓝色或暗紫色的包涵体。
◆衣原体细胞培养法阳性标本碘染色包涵体呈棕黑色,吉姆萨染色呈红色。
◆Wood灯检查
(1)色素减退或脱失性损害:如白癜风为明亮的蓝白色斑片。
(2)细菌感染:如假单胞菌属为绿色荧光,红癣为珊瑚红色荧光,痤疮丙酸杆菌为黄白色荧光。
(3)真菌感染
1)如铁锈色小孢子菌、羊毛状小孢子菌和石膏样小孢子菌为亮绿色荧光:
2)黄癣菌为暗绿色荧光:花斑癣菌为棕色荧光:
3)紫色毛癣菌和断发毛癣菌无荧光。
(4)皮肤迟发性卟啉病患者尿液为明亮的粉红–橙黄色荧光:先天性卟啉病患者牙、尿、骨髓出现红色荧光,而红细胞生成性原卟啉病患者可见强红色荧光。
◆划破试验
(1)无红斑、风团为(-):
(2)水肿性红斑或风团,直径<0.5cm为(±):
(3)风团有红晕,直径等于0.5cm为(+):
(4)风团有明显红晕,直径0.5~1cm,无伪足为(++):
(5)风团有显著红晕及伪足,直径>1cm为(+++)。
◆H2受体拮抗剂口服后大部分被小肠吸收,1~1.5小时血中浓度达峰值,半衰期约2小时,2/3以原形从尿中排泄。
◆维生素A:调节人体表皮角化过程,缺乏时可引起皮肤干燥、毛周角化、眼干燥症等。
◆缺乏维生素E时,细胞膜通透性改变,细胞代谢、形态和功能变化,易于衰老。
◆粉剂组成:10%氧化锌、70%滑石粉、10%淀粉
◆糊剂组成:粉剂+软膏+药物。
◆短波紫外线(UVC),波长180~280nm。
◆中波紫外线(UVB),波长280~320nm。
◆长波紫外线(UVA),波长320~400nm。
◆用于治疗的人工紫外线主要是UVB和UVA。
◆585nm脉冲染料激光、宽脉冲532nm的激光用于鲜红斑痣、毛细血管扩张、血管角皮瘤、蜘蛛痣、红色文身等。
◆YAG 1064nmQ开关激光、694nmQ开关激光用于皮肤深层褐色或黑色病变
◆532nmQ开关激光用于皮肤浅层的褐色或红色病变
◆铒激光(2940nm)作用非常表浅、破坏组织少,用于去除皮肤皱纹
◆I型光子嫩肤术适用于治疗光损伤,II型光子嫩肤术适合于治疗皮肤损伤
◆病毒性皮肤病由人类单纯疱疹病毒(HSV)感染引起
◆带状疱疹由水痘-带状疱疹病毒感染引起。在发疹的部位以神经痛最为突出
◆皮疹消退后常遗留神经痛。可引起面瘫、耳痛及外耳道疱疹三联征。
◆水痘皮疹分布以躯干为多,面部及四肢较少,呈向心性分布。
◆疣是人类乳头瘤病毒感染所引起的表皮新生物。
◆疣状表皮发育不良皮损可分为三型:扁平疣型、花斑癣型、点状瘢痕型。
◆麻疹由副黏病毒中的麻疹病毒引起。主要经飞沫传播,通过呼吸而传染。
◆诊断麻疹最早最可靠的证据:第2~3天出现口腔黏膜“麻疹黏膜斑(Koplik斑)”
◆麻疹最常见的并发症为肺炎
◆手、足、口病与柯萨奇病毒及肠道病毒有关。主要通过飞沫由呼吸道直接传播
◆风疹由副黏病毒中的风疹病毒引起,通过呼吸道传染。是一种大的RNA病毒
◆幼儿急疹在24小时内皮疹出满,经1~2天后即退尽,不留色素沉着及脱屑。
◆传染性单核细胞增多症由EB病毒感染引起的一种急性网状内皮系统增生性传染病。
◆葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征(SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎或葡萄球菌性中毒性表皮坏死松解症
◆毛囊炎系由金黄色葡萄球菌感染毛囊引起的炎症。须疮发生于胡须部位的化脓性毛囊炎
◆丹毒系由溶血性链球菌所致的急性皮肤炎症。首选青霉素,过敏者可用红霉素
◆蜂窝织炎是由溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等引起的皮下疏松结缔组织急性弥漫性化脓性炎症。
◆猩红热是由A组β型溶血性链球菌所致的急性传染病。
◆猩红热有深红色瘀点状线条(Pastia线)、口周苍白圈及“杨梅舌” 。
◆毛囊闭锁三联症:脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎、聚合性痤疮、化脓性汗腺炎
◆皮肤和鼻黏膜是麻风杆菌进入人体内的主要途径。麻风患者为唯一传染源
◆麻风分结核样型、界线类偏结核样型、中间界线类、界线类偏瘤型、瘤型和未定类。
◆I型麻风反应为细胞免疫型或迟发型变态反应,主要发生于界线类麻风和结核样型麻风
◆II型麻风反应为抗原-抗体复合物型变态反应(即血管炎型变态反应),主要发生于瘤型和界线类偏瘤型麻风,最常见的皮损为麻风结节性红斑。
◆丘疹坏死性结核疹结核菌素试验强阳性,但查菌阴性。
◆头癣可分为白癣、黄癣和黑点癣三型,其中炎症较重的一种特殊类型又称脓癣
◆Wood灯检查白癣为亮绿色荧光,黄癣为暗绿色荧光,黑点癣无荧光
◆花斑癣是由马拉色菌所致的浅表皮肤感染,花斑癣又称汗斑
◆在念珠菌正常分布区,真菌培养须3次以上阳性,且为相同菌种,方能确定为致病菌
◆新生隐球菌是隐球菌病的唯一病原菌
◆螨皮炎由袋形虱螨叮咬皮肤所引起
◆隐翅虫皮炎是由于接触隐翅虫体液而引起的毒性皮炎
◆尾蚴皮炎中间宿主均为椎实螺
◆梅毒由梅毒螺旋体(又称苍白密螺旋体)引起
◆梅毒的传染途径主要是直接性接触,其次是垂直传播
◆一期梅毒暗视野显微镜检查硬下疳损害或淋巴结穿刺液可查见梅毒螺旋体
◆淋病由淋病奈瑟菌(简称淋球菌)感染引起
◆人是淋球菌的唯一天然宿主
◆非淋菌性尿道炎(NGU)尿道分泌物或尿道拭子涂片检查,至少在5个油镜视野(1000×)中,每个视野的多形核白细胞≥5个:晨尿沉淀物涂片检查,至少在5个高倍镜视野(400×)中,每个视野的多形核白细胞≥15个。
◆尖锐湿疣(CA)是由人类乳头瘤病毒所致
◆尖锐湿疣(CA)特征性改变:表皮乳头瘤样增生伴角化不全,表皮中、上部可见空泡细胞,其体积大,胞质着色淡,核浓缩深染,核周围有透亮的晕(凹空细胞)
◆HSV有HSV1和HSV2两个血清型,生殖器疱疹主要为HSV2(约占90%)感染。
◆杜克雷嗜血杆菌是一种革兰氏染色阴性的兼性厌氧菌
◆HIV可分为HIV-1和HIV-2两型,其中HIV-1是艾滋病的主要流行型
◆HIV主要传染途径是性接触传染,血源传染和母婴传染
◆卡氏肺囊虫肺炎或中枢神经系统的感染是多数艾滋病患者死亡的直接原因。
◆接触性皮炎最常见的过敏原:衣物纺织品中使用的化学染料
◆过敏性接触性皮炎的发病机制是一种典型的IV型变态反应,即迟发性过敏反应
◆特应性皮炎本人或家族成员中可见明显的“Atopic” 现象
◆特应性皮炎主要发生在肘窝、腘窝和颈前及侧部,以屈侧为重。
◆药物是引起荨麻疹最常见的原因
◆变态反应性发生机制一般认为属于Ⅰ型和Ⅲ型变态反应。Ⅰ型变态反应又称速发型或过敏型,主要由IgE抗体(反应素)介导。
◆Ⅲ型变态反应又称抗原抗体复合物型变态反应,由于抗原和抗体(主要是IgG)结合引起的一系列反应,主要病理改变为血管炎
◆获得性寒冷性荨麻疹:主要介质是组胺和激肽
◆遗传性寒冷性荨麻疹:这是一种常染色体显性遗传性疾病
◆急性荨麻疹是指发病时间不超过6周者
◆遗传性血管性水肿常为染色体显性遗传
◆丹毒由溶血性链球菌引起的急性皮肤炎症
◆痒疹风团消失后,遗留米粒至高粱粒大小,淡红、褐黄或类似正常皮肤颜色的坚硬小结节
◆药疹常具有自限性,一般2~4周可痊愈
◆日晒伤(sunburn)主要由中波紫外线(UVB)照射局部皮肤引起的急性光毒性皮肤反应
◆多形性日光疹分型分为:①丘疱疹型:②丘疹型:③痒疹型:④红斑水肿型:⑤混合型
◆红色粟粒疹又称红痱:好发于颈、胸、背、肘窝、腋窝及小儿头面部、臀部
◆晶形粟粒疹又称白痱:为躯干、面颈部出现多数粟粒至针头大小晶莹透亮薄壁小水疱
◆脓疱性粟粒疹又称脓痱:好发于四肢屈侧和阴部等皮肤皱襞处
◆深部粟粒疹皮损好发于躯干、颈部,而面部、掌跖无皮疹。
◆鸡眼损害圆锥状角质增生的顶端呈楔状嵌入真皮部
◆胼胝损害为蜡黄色扁平或隆起的局限性角化性斑块
◆手足皲裂Ⅰ度:皮肤干燥、有皲裂,仅达表皮。Ⅱ度:皮肤干燥,裂口深达真皮,轻度刺痛。
◆Ⅲ度:皮肤干燥,裂口深达真皮及皮下组织,常引起出血,有触痛或灼痛。
◆皮疹呈单一性疹型、多数散在性小丘疹或呈苔藓样变:对称分布,好发于手背和手腕
◆妊娠性痒疹于妊娠半年内发病,以妊娠的第3、4个月多见
◆多形红斑分为三型:红斑–丘疹型(此型最为常见)、水疱–大疱型、重症型(也称Stevens-Johnson综合征)
◆红斑–丘疹型皮损以水肿性鲜红色斑和扁平丘疹为主,境界清楚,皮疹呈离心性扩大
◆多形红斑皮疹多形性,有红斑、丘疹、水疱、大疱、紫癜、风团
◆环形进行性扩张性红斑是慢性游走性红斑的特征性皮疹
◆银屑病(psoriasis)又名“牛皮癣” , 分为寻常型、脓疱型、关节病型和红皮病型四型
◆蜡滴现象、薄膜现象和点状出血是银屑病的临床特征
◆寻常型银屑病角化过度伴角化不全,角质不全区可见Munro微脓肿
◆银屑病外用药以还原剂、角质剥脱剂及细胞抑制剂为主
◆补骨脂素长波紫外线疗法(PUVA):适用于关节病型、脓疱型、红皮病型以及寻常型银屑病
◆副银屑病分为点滴型、斑块型、苔藓样型和痘疮样型副银屑病四种类型。
◆单纯糠疹皮疹主要为色素减退性圆形或卵圆形斑片
◆玫瑰糠疹皮疹发生于躯干、四肢近端,躯干部的皮损长轴与肋骨平行
◆扁平苔藓皮损好发于四肢屈侧,腕部屈侧、踝部周围及股内侧最易受累,
◆扁平皮损可沿搔抓处出现条状损害(同形反应)。消退后留色素沉着。
◆扁平苔藓损害最常见于颊黏膜后侧,特点为树枝状或网状银白色细纹及小丘疹,对称分布
◆小棘苔藓皮损表现为针头大小的毛囊性丘疹,中央有一根丝状干燥性小棘突出,肤色或灰白色,质地坚硬。
◆毛周角化病在漏斗状毛孔内有一个小的角栓或如针头与毛孔一致的角化性丘疹。
◆剥脱性角质松解症发于掌跖部位的针头大白色斑点,容易自然破裂及被撕剥成薄纸样鳞屑
◆萎缩纹又称膨胀纹、白线
◆萎缩纹皮疹为对称性境界清楚的波浪形条状萎缩,互相平行,与皮纹一致,初起色红,后变为苍白,微凹陷,柔软平滑
◆黑棘皮症分为良性黑棘皮病、肥胖性黑棘皮病、症状性黑棘皮病、恶性黑棘皮病、肢端黑棘皮病、单侧性黑棘皮病、药物性黑棘皮、混合型黑棘皮病
◆角化损害主要发生于掌跖部,初起为轻度炎症性红斑,边缘清楚,逐渐轻度凹陷,形成嵌有淡黄色半透明硬的角质,似鸡眼样,为本病的典型皮损。
◆躯干、四肢等处色素异常改变,常为弥漫性褐色斑点中杂有白斑点,称砷黑变病
◆慢性砷中毒的典型表现在脐部的五彩纸屑样色素沉着
◆红斑狼疮分为:盘状红斑狼疮、亚急性皮肤型红斑狼疮、系统性红斑狼疮
◆亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)是一组以环形红斑或丘疹鳞屑性皮疹为特征的红斑狼疮
◆糖皮质激素为SLE治疗的首选药物
◆皮肌炎:①多发性肌炎:②皮肌炎:③合并恶性肿瘤的皮肌炎或多肌炎:④儿童皮肌炎或多肌炎:⑤合并其他结缔组织病的皮肌炎或多肌炎:⑥无肌病性皮肌炎
◆皮肌炎典型的皮肤损害为双上眼睑水肿性紫红斑
◆皮肌炎手指关节以及肘、膝关节伸面可见散在扁平的紫红色鳞屑性丘疹,称Gottron征
◆肢端硬化型:特点是对称地自手、面开始。初发症状为手部雷诺现象
◆抗Scl-70抗体可作为系统性硬皮病的标志抗体,抗着丝点抗体可作为CREST的标志抗体
◆成人Still病呈弛张热型,发热时常伴发皮疹,以累及大关节为主
◆干燥综合征分为原发型SS和继发型SS
◆原发型主要累及唾液腺和眼泪腺,称口眼干燥综合征,继发型即重叠结缔组织病的SS
◆天疱疮:寻常型天疱疮、增殖性天疱疮、落叶性天疱疮、红斑性天疱疮、特殊类型天疱疮
◆特殊类型天疱疮①副肿瘤性天疱疮:②药物性天疱疮:③IgA型天疱疮:④疱疹样天疱疮
◆大疱性类天疱疮是尼氏征阴性,糖皮质激素为首选
◆线状IgA大疱性皮病常呈弧形串珠状排列,尼氏征阴性,首选氨苯砜
◆角层下脓疱病治疗:氨苯砜和磺胺类药物
◆Reiter病主要发生于具有HLA–B27抗原的青年男性,有遗传倾向
◆Reiter病蛎壳样银屑病和皮肤角化病为主要表现
◆单侧痣样毛细血管扩张特征是细小线状的毛细血管扩张发生于单侧,有时沿皮区(或沿Blaschko线)分布。
◆网状青斑:大理石样皮肤、特发性网状青斑、继发性网状青斑、先天性网状青斑
◆雷诺现象和雷诺病的病理生理机制为手指足趾小动脉间隙性痉挛产生
◆变应性皮肤血管炎由Ⅲ型变态反应引起的皮肤小血管炎,又称白细胞碎裂性血管炎,或超敏感性血管炎
◆持久性隆起性红斑新发皮疹为鲜红色,以后则为紫色或带有黄色。
◆荨麻疹性血管炎组织病理学改变主要为白细胞碎裂性血管炎
◆坏疽性脓皮病最常用的药物是磺胺吡啶口服,可用于一般病例。氨苯砜口服,尤适用于慢性病例。皮质类固醇激素适用于病情较重的急性病例
◆Wegener肉芽肿病主要是小动、静脉呈坏死性血管炎及坏死性肉芽肿两型的病理变化
◆白塞病(Behcet's disease)是以口、外生殖器溃疡、眼部损害及皮肤血管炎等皮损为特征的三联综合征
◆白塞病基本病变为血管炎
◆结节性多动脉炎首选糖皮质激素
◆维生素A缺乏症又名蟾皮病是一种由于维生素A摄入不足引起以皮肤角化不良、眼角结膜病变以及夜盲为特征的疾病
◆核黄素是一种水溶性维生素,具有可逆的氧化还原特性是黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)和黄素单核苷酸(FMN)两种辅酶的组成成分
◆核黄素主要在小肠近端吸收
◆烟酸的代谢过程为色氨酸→烟酸←→烟酰胺→NADH或NADPH
◆红细胞生成性原卟啉病是最多见的皮肤卟啉病,为常染色体显性遗传
◆迟发性皮肤卟啉病Ⅰ型为散发性,与饮酒或肝脏病变有关,67%为HLA–A3阳性,Ⅱ型为家族性,为常染色体显性遗传
◆原发性皮肤淀粉样变病包括淀粉样变苔藓、斑状淀粉样变、结节或肿胀型皮肤淀粉样变病、结节萎缩型皮肤淀粉样变病、皮肤异色病样型皮肤淀粉样变病、肛门、骶骨部皮肤淀粉样变病
◆原发性皮肤淀粉样变病示真皮乳头内有无定形淀粉样物质沉着,电镜检查发现淀粉样蛋白细丝为诊断本病的标准
◆痛风属于嘌呤代谢障碍性疾病,血清尿酸水平升高,尿酸盐以结晶形式沉积于组织。
◆遗传性寻常型鱼鳞病是常染色体显性遗传病,患者在幼儿期即发病是鱼鳞病中最常见的类型
◆X连锁的鱼鳞病常出现“污垢面容”
◆进行性对称性红斑角化症(PSEK)呈常染色体显性遗传
◆着色性干皮病(XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于DNA修复缺陷导致的细胞对紫外线极度敏感所致
◆着色性干皮病(XP)皮损特征经过三个阶段性改变,即光敏感、皮肤异色和癌变
◆Bloom综合征:呈常染色体隐性遗传,属于染色体断裂综合征中的一种疾病。
◆Cockayne综合征:又称耳聋–侏儒–视网膜萎缩,表现为米老鼠样面容
◆Hartnup综合征:又称氨基酸尿–陪拉格–小脑性共济失调,呈常染色体隐性遗传。
◆Leopard综合征:又称豹皮综合征,呈常染色体显性遗传。
◆Werner综合征:又称成人早老症,表现为老人貌,以常染色体隐性遗传为主。
◆Rothmund-Thomson综合征:又称白内障–毛细血管扩张–色素沉着综合征,以常染色体隐性遗传为主。
◆单纯型EB(EBS):水疱发生在表皮内。
◆交界型EB(JEB):水疱发生在透明板内,或基底膜带中央。
◆营养不良型EB(DEB):水疱发生在透明板下方的基底膜带内。
◆半桥粒型EB(HEB):水疱发生在基底膜带最上层的半桥粒。
◆EB合并幽门闭锁:通常出生时即出现严重的泛发性水疱和幽门闭锁。
◆重度RDEB,又称Hallopeau-Siemens型RDEB,一般在出生时即出现泛发性水疱,随后在肢端形成广泛且显著的瘢痕,导致指(趾)融合,呈“拳击手套样”
◆第一期为水疱期,90%~95%的IP患者在出生时或出生后两周内,特征性出现沿Blaschko线分布的红斑
◆第二期为疣状期,70%~80%的IP患者在出生后头几周到数月内,特征性出现沿Blaschko线分布的红斑上疣状漩涡样斑块
◆第三期为色素沉着期,90%~98%的IP患者在出生后数月内,特征性出现沿Blaschko线分布的条纹状或旋涡状色素沉着斑
◆第四期为色素减退期,30%~75%的IP患者在青春期,特征性出现下肢网状或线状色素减退的萎缩性斑片,通常见于小腿腓部
◆PK可分为五种类型:经典斑块型、播散性浅表性光线型、掌跖播散型、线型和点状型
◆家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(HHD)是一种呈常染色体显性遗传的慢性水疱病
◆结节性硬化症是常染色体单基因显性遗传所致的复合性发育不良
◆Peutz-Jeghers综合征(波伊茨–耶格综合征)为常染色体显性遗传病。
◆毛囊角化病又叫Darier病(DD),或Darier-White病,呈常染色体显性遗传
◆毛囊角化病常出现红白色纵向条纹、纵向甲嵴、纵向裂开和甲下角化过度。“三明治样” 红白相间的纵向条纹,常伴有甲游离缘V形缺口是DD最具特征性的甲损害。
◆雀斑是常见的好发于面部的常染色体显性遗传性色素沉着病
◆由于先天性酶缺陷(酪氨酸生成不足或酶活性降低或缺乏)致使黑素细胞内前黑素体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化而出现白化病
◆OCAⅠ型 泛发型白化病即眼、皮肤白化病,属常染色体隐性遗传,由TYR基因突变导致,后者位于11q21,有5个外显子和4个内显子,其转录产物为含铜的黑素合成限速酶,结构为含529个氨基酸的跨膜蛋白
◆OCA Ⅱ型 部分白化病,由p基因突变引起,后者编码一种110kD蛋白质,位于黑素小体膜,与保持黑素小体的pH有关
◆OCA Ⅲ型 眼白化病,以前曾称为Brown白化病,属性联隐性遗传,由TYRP-1基因突变所致,后者位于9号染色体
◆Riehl黑变病典型皮损可以分为三期:炎症期、色素沉着期、萎缩期。
◆太田痣分布通常限于三叉神经第一、二支区域。约2/3患者有同侧巩膜受累变蓝
◆蒙古斑是发生于婴幼儿腰骶部的蓝灰色斑
◆阿弗他口腔炎是黏膜病中最常见的类型,以口腔黏膜反复发生溃疡为特点
◆阿弗他口腔炎可分为前兆期、疱疹期、溃疡期、愈合期
◆皱襞舌为发育上的缺陷,呈常染色体显性遗传
◆脂溢性角化病本病病理上主要分为角化过度型、棘层肥厚型和腺样型
◆汗管瘤最特征性表现是肿瘤一端呈导管状,另一端为实体条索,形如逗号或蝌蚪状。
◆乳房湿疹样癌又称乳房Paget病是向乳腺导管分化的一种恶性肿瘤
◆基底细胞上皮瘤可分为:结节型、囊肿型、表浅型、硬斑病型、硬斑病型
◆皮肤血管瘤分为:鲜红斑痣、草莓状血管瘤、海绵状血管瘤
◆神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的疾病
◆交界痣 痣细胞巢位于表皮和真皮交界处。
◆混合痣 痣细胞巢除位于表皮下部外,也累及真皮浅层。
◆皮内痣 表皮正常,位于真皮内。
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