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儿科疾病·高频考点----新生儿与新生儿疾病

　　56.苯丙酮尿症:智能低下+尿有鼠臭味十皮肤、毛发发黄。

　　57.苯丙酮尿症典型机制是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶。

　　58.苯丙酮尿症非典型机制是缺乏四氢生物蝶呤。

　　59.苯丙酮尿症体内浓度升高的物质是苯丙氨酸，浓度减低的是酪氨酸。

　　60.苯丙酮尿症新生儿筛查用Guthrie细菌生长抑制试验，较大婴儿儿童初筛用尿三氯化铁试验。

　　61.苯丙酮尿症的预防主要是:限制苯丙氨酸的摄入。

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