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维生素D缺乏性佝偻病
四、诊断与鉴别诊断
需解决三个问题:第一:是否有佝偻病;第二:属于哪个期;第三:是否需治疗。正确诊断必须依据维生素D缺乏的原因、临床表现、骨骼X线及血生化检查。应注意早期佝偻病患儿骨骼改变不明显,夜惊、多汗、烦躁等,但神经精神症状无特异性,仅根据临床表现的诊断准确度较低;骨骼的改变可靠;血清25-(OH)D3(日常10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03~0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低,为可靠的早期诊断指标。血张博士医考网http://www.guojiayikao.com生化与骨骼X线的检查为佝偻病诊断的“金标准”。
本病需与下列疾病进行鉴别:
佝偻病体征的鉴别,即与非佝偻病性疾病鉴别。
(1)软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。
(2)脑积水:生后数月起病者,头围与前囟进行性增大。因颅内压增高,可见前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶声,严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。
(3)低血磷抗维生素D佝偻病:2~3岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。一般治疗剂量维生素D无效。多为性连锁遗传。
(4)维生素D依赖性佝偻病:患儿有严重的佝偻病体征,低磷血症、低钙血症,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进。常染色体隐性遗传。
(5)肾性佝偻病:慢性肾功能障碍,血钙低,血磷高,继发性甲状旁腺功能亢进。骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变,症状多在幼儿后期逐渐明显。
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