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　　颅内海绵状血管畸形

　　颅内海绵状血管畸形又称为海绵状血管瘤。

　　（一）脑海绵状血管畸形? 脑 CM 的发生率为 0.02%～0.13%，占中枢神经系统血管畸形的 5%～13%。CM 分为散发型和遗传型。后者多见于孟德尔染色体显性遗传。遗传学至少有 3 个基因位点（7q11-q22、7p15-p13 和 3q25.2-q27），是一种常染色体显性遗传病。各年龄段均可发病，男女发病率相似。多发病灶占 23%～50%，多见于家族性 CM。

　　【病理】 CM发生在脑或脊髓实质，少见于脑神经，直径从几毫米到几厘米。CM可伴发静脉畸形、动静脉畸形和毛细血管畸形，身体其他部位也可伴发小型 CM。CM 大体标本呈桑葚状，黑红色或紫色。光镜下 von Willebrand 因子染色阳性，平滑肌缺失。电镜下内皮细胞出现不正常裂隙，内皮下平滑肌缺失和分化不良。

　　【临床表现】

　　1.? 脑内出血 出血发生率较低，每年约 2.6%～3.1%（女性 4.2%，男性 0.9%）。妊娠期和分娩时出血危险是否增加尚未知。CM 可反复少量出血，除脑干 CM 外，很少危及病人生命。

　　2. 癫痫是最常见症状，见于 35%～55% 的 CM 病人。新出现癫痫的发生率为每年 2.4%。

　　3. CM 逐渐增大，病灶占位效应可以引起进行性神经功能障碍。

　　【影像学特点】

　　1.? MRI 病灶边界清楚，病灶中心为形状不规则混杂信号，周边为低信号区。病灶中央或者周围可见不同时期出血。T2 像显示病灶周边脑组织因水肿呈现高密度。对比剂强化后病灶可轻微强化或不强化。部分病例可见伴发静脉畸形的影像学表现。

　　2.? 脑血管造影 主要用于鉴别诊断。

　　【手术适应证】

　　1. CM 的 MRI 表现具有特征性，活检或手术切除只用于明确诊断。

　　2. 无症状偶然发现的 CM，可以定期 MRI 随访观察。首次诊断后半年复查 MRI，病灶稳定者每年复查 1 次。家庭成员有 CM 的一级亲属，应接受增强 MRI 扫描及遗传学调查。

　　3. 手术治疗取决于病人的年龄、临床症状、医疗条件和病人愿望。采用手术治疗还是观察，要权衡给病人带来的风险和获益。

　　4. 若 CM 反复出血、出现进行性神经功能障碍或难治性癫痫，可采用微创神经外科技术切除。手术前功能 MRI 定位病灶与大脑皮质肢体运动区、语言功能区的关系，手术中采用电生理监测，保护病人肢体和语言功能。

　　5. 伴有癫痫的 CM 病人，病灶切除后皮质电灼消除癫痫灶。手术后应口服抗癫痫药物 3 个月，停止发作后可以逐步减药。

　　6. 手术治疗 CM 前必须评估术后可能发生的神经功能障碍，特别是脑干 CM。立体定向放射外科治疗 CM 效果不确定，并发症较多，目前仍处于临床研究阶段。

　　（二）脊髓海绵状血管畸形? 脊髓 CM 罕见，出血后可导致脊髓功能障碍，如神经根性疼痛和间歇性跛行等。

　　MRI 是脊髓 CM 最有价值的影像学检查。MRI 可以清晰显示不同时期出血成分的信号变化，瘤腔内的反复慢性出血和新鲜出血内所含游离正铁血红蛋白，使其在所有成像序列中均呈高信号。血管造影常为阴性，用于与动静脉畸形血管病相鉴别。

手术切除是治疗脊髓 CM 的主要手段，特别是对于症状明显者。对于无症状的 CM，其治疗策略尚存在争议，但考虑到高达 4.5% 的年出血率和手术切除的安全性及有效性，其再出血导致神经功能损伤风险远高于手术风险，因此一旦出现病灶向外部生长或出现渐进、严重的神经功能障碍，就应该手术治疗。

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