概述

神经纤维瘤病是由基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害性疾病，属于神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤咖啡斑伴有皮下软组织肿块，可见多发的神经纤维瘤结节，以及其他相关的伴随症状。患者临床表型多样复杂，诊疗较困难(包括皮肤、神经系统、眼部、骨发育异常等多种症状轻重不一)，严重地影响了患者容貌、身体功能、心理健康，降低了患者生活质量。

病因

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是因基因缺陷引起，父母遗传或受孕时自发发生的遗传缺陷都有可能引起神经纤维瘤病，通常具有家族史的人群更容易患病。

主要病因

NF1型

NF1基因位于17号染色体上。该基因通常情况下可生成神经纤维蛋白，张博士医考www.guojiayikao.com整理该蛋白有助于调节细胞生长。突变的NF1基因会导致神经纤维蛋白缺失，使细胞生长不受机体控制，造成成瘤。

NF2型

NF2基因位于22号染色体上，通常情况下可生成梅林蛋白质。突变的NF2基因会导致梅林蛋白缺失，导致细胞生长不受控制。

诱发因素

外界因素如环境污染、过度酗酒、抽烟等，易诱发神经纤维瘤病。

流行病学

国内外资料显示，神经纤维瘤病的人群发病率大约为1/3000~1/4000，患者年龄分布较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系遗传高于父系遗传。整体发病在种族间、性别间无明显差异。

好发人群

具有遗传因素的人群

神经纤维瘤病具有家族聚集性和遗传易感性，有家族遗传史的人群更容易患病。

接触致癌物质的人群

长期接触致癌物质可能会引起基因突变。

症状

神经纤维瘤病分为NF1型和NF2型，其中NF1型占神经纤维瘤病的大多数，张博士医考www.guojiayikao.com整理其典型症状是皮肤咖啡斑和多发性神经纤维瘤，而NF2型相对少见，其典型症状为听力丧失和耳鸣。神经纤维瘤病的并发症包括骨折或脱位、癫痫、肺损害、恶性肿瘤等。

典型症状

NF1型典型症状

牛奶咖啡斑

几乎所有的NF1型患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。

多发性神经纤维瘤

患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。张博士医考www.guojiayikao.com整理多无明显不适症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经可引起患者视力下降等。

眼部症状

裂隙灯下可见到虹膜上突起的粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，是NF1的特征性改变。

NF2型典型症状

首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分患者表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。部分患者可表现为耳鸣。

就医

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，多表现为皮肤牛奶咖啡斑，有雀斑样色素沉着，严重地影响了患者容貌、身体功能、心理健康，需要完善超声检查、CT和MRI等检查，必要时需进行遗传检查，进行治疗。

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