该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

Turner综合征

1．Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

2．异常的核型

（1）X单体型：45，XO，最多见的一种异常核型，精子形成过程的第1次或第2次减数分裂中X染色体不分离形成XY和O。

（2）嵌合型：45，XO/46，XX；45，XO/47，XXX；45，XO/46，XX/47，XXX。

（3）X染色体的短臂或长臂缺失 46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq）。

（4）X长臂或X短臂等臂 46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。

（5）环状X染色体 46，X，r（X）。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」