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儿科主治——染色体病的诊断
该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。
染色体病的诊断
（1）染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。
（2）荧光原位杂交技术（FISH）
遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。
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