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组织学检查是诊断肿瘤最可靠的依据，除因取材不当外，在有经验的病理医师手中误诊的可能性很小。活体组织多来自于切除的肿瘤或淋巴结、内镜下取得的组织以及各种穿刺取得的组织。除手术切除所得的组织外，活组织检查为侵入性检查且有导致肿瘤播散之虑，故在各种非侵入性检查已有可能使肿瘤被确诊时，活组织检查已不再强调。肿瘤细胞易于脱落，故凡发生于与外界沟通之腔道中的肿瘤，皆有可能从该腔道之分泌物或排泄物中检测到肿瘤细胞。不过有临床实用价值的仍只是痰脱落细胞检查对支气管肺癌的诊断。

肿瘤的诊断往往需要综合临床表现、肿瘤标志物检查、影像诊断、内镜检查及病理或细胞学检查的结果加以分析，并注意排除非肿瘤性疾病及注意鉴别良、恶性才能确立。

确定肿瘤的诊断是肿瘤专科医师的工作，全科医师要善于发现可疑的肿瘤病人并将其及时转诊到大型综合或专科医院。

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