儿科主治——苯丙酮尿症的诊断
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诊断
1.新生儿筛查
2.尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查:尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:三氯化铁试验可出现绿色反应;2,4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。
4.尿蝶呤分析。
5.酶学检查。
6.DNA分析。
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