该内容是儿科主治——考试会涉及到的知识点，北京张博士医考中心搜集整理，请参考。

诊断

1．①新生儿期无明显诱因的呕吐；②新生儿期生理体重下降后；③皮肤色泽较黑或有黏膜色素沉着；④外生殖器性别难以辨认者；⑤有高血压，低血钾改变者；⑥青春期无第二性征发育者。

2．实验室检查

（1）血和24h尿肾上腺皮质激素及代谢产物测定，尿17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标。

（2）血17-羟孕酮（17-OHP），基础值测定对21-羟化酶缺陷极有诊断价值，＞30.3nmol/L（1000ng/dl）可确定诊断。

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