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病因及发病机制

1．尿崩症是指以多饮、多尿、烦渴、排低比重尿为主要表现的一种临床综合征。

2．中枢性尿崩症是抗利尿激素（ADH）分泌或释放不足所致。

（1）原发性（特发性）尿崩症：下丘脑的视上核及室旁核的神经内分泌细胞发育不全或退行性变。

（2）继发性（器质性）尿崩症：颅内肿瘤、损伤、颅内感染、朗格汉斯细胞组织细胞增生。

（3）家族性（遗传性）尿崩症：编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。

3．肾性尿崩症是由于肾脏对AVP的反应缺陷所致。

（1）遗传性肾性尿崩症：分为X连锁遗传型、常染色体隐性或显性遗传型。前者是由于AVP的V2受体基因突变，后两者均与水通道蛋白2的基因突变有关。

（2）获得性肾性尿崩症.

4．发病机制：AVP最主要的生理功能是增加肾远曲小管和集合管对水的重吸收，受血浆渗透压和体液容量的调节。

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