儿科主治——Alport综合征的遗传方式
Alport综合征是儿科主治——考试会涉及到的知识点,北京张博士医考中心搜集整理,请参考。
本病是遗传性肾脏病,其遗传方式有
(1)X连锁显性遗传:其致病基因COL4A5,在X染色体长臂中部Xq22-q23处,该基因编码Ⅳ型胶原α5链,因致病基因在X染色体上,故遗传方式与性别有关。
(2)常染色体隐性遗传:此可能为编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码Ⅳ胶原α 4链的基因COL4A4突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。
(3)常染色体显性遗传型。
上述基因突变使Ⅳ型胶原α链表达异常。
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