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1．绒毛穿刺 已广泛应用于妊娠早期遗传病的产前诊断，可在B超的引导下经宫颈或腹部进行。但近年来多数医师倾向经腹途径取绒毛，它具有不良反应少、易掌握、成功率高等优点。一般在孕8～l2周进行。

2．羊水穿刺 穿刺最佳时间在孕16～20周，因为此时羊水量多（200～400ml），自腹壁进针容易，不易伤及胎儿；羊水中有活力细胞比例高，易培养成功；检查发现问题可及时处理。

3．超声诊断

（1）妊娠早期：超声可用于评估胎龄及胎儿的生长。妊娠早期阴道超声检查还可用于观察胎儿肢芽、腹部、颅脑及心脏的结构。在妊娠早期连体胎儿、多胎等情况也可经超声诊断。

（2）妊娠中期：主要可发现以下异常：①正常结构的阙如；②赘生物：如畸胎瘤等；③梗阻所致的脏器扩张；④疝的形成：如脑膨出、脐膨出和横膈疝等；⑤胎儿结构的大小异常；⑥胎儿脏器运动异常：如先天性心脏缺陷等。

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