先天性巨结肠(congenitalmegacolon,Hirschsprung'sdisease)是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形,在消化道畸形中,其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形,有家族性发生倾向。发病率为1︰5000,以男性多见,男:女为4︰1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细
胞迁移发育过程停顿,使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如,导致肠管持续痉挛,造成功能性肠梗阻,其近端结肠继发扩张。所以,先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段,而在远端狭窄肠段(图37-25)。无神经节细胞肠段范围长短不一,因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。
【临床表现】新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟,顽固性便秘、腹胀。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚,粪便停留在扩张的结肠内,指诊可激发排便反射,退出手指时,大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长,患儿表现营养不良、发育迟缓。多需灌肠或其他方法帮助羽F使。体检最突出的体征为腹胀,部分病例可在左下腹触及肿块。
【诊断】根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。
为明确诊断并了解病变部位和范围,应作以下检查。
(1)腹部X线检查:可见扩张充气的结肠影,或表现为结肠梗阻。
(2)钡灌肠:少量钡剂灌肠,了解痉挛段的长度和排钡功能;钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。
(3)直肠测压:是检查先天性巨结肠有效的方法,以了解肛管有无正常松弛反射。
(4)活体组织检查:取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。
(5)直肠黏膜组织化学检查:直肠黏膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色;存在大量染色的神经纤维,而缺乏神经节细胞。
【并发症】出生后初2个月是危险期阶段,各种并发症多发生在此阶段,主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症,占先天性巨结肠死亡原因中的60%。小肠结肠炎的临床表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状等,此并发症称为巨结肠危象。直肠指诊时有大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高。
【治疗】以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者,需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等,以缓解腹胀,维持营养。对诊断已肯定,能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠,解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者,应先行结肠造口,以后再施行根治手术。
新生儿巨结肠宜先行非手术治疗或结肠造口手术,待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。
常见的有三种手术:
1.病变肠段切除,拖出型结肠、直肠端端吻合术(Swenson术式)。近端结肠翻出加吻合,保留直肠前壁2cm,后壁1cm斜行吻合
2.直肠后结肠拖出,侧侧吻合术(Duhamel术式)。
3.直肠黏膜剥除,结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术(Soave术式)。
先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意,为了减少先天性巨结肠的并发症,应早期诊断、早期手术治疗。
腹腔镜加会阴部入路巨结肠根治术:腔镜下分离切除需切除肠段,将正常肠段拖出与肛管吻合。切口小,恢复快,效果好。
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