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食物中的蛋白质须在消化道内经多种消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的 作用降解为二肽、三肽、游离氨基酸，才能被肠粘膜吸收，经肝门脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库）。消化道吸收的氨基酸 随血流进入氨基酸库。代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。

氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。

先天性氨基酸代谢病总发病率约为1：5000～10000.病种已知70余种，如苯丙酮酸尿 症、尿黑酸尿症、枫糖尿症等。多为常染色体隐性遗传。主要侵犯神经系统，临床上多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生 惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但也有迄今 无法治疗的病例。有些营养性疾病（如蛋白质能量营养不良、肥胖症）、长期饥饿及肝炎等也可引起某些氨基酸的血浓度异常北京张博士医考搜集整理。

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