北京张博士医考临床执业医师考试辅导：碱基修饰

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正常与附加一个5-甲基的胞嘧啶。经过脱氨作用之后，5-甲基胞嘧碇会转变成胸腺嘧啶。

基因的表现，受染色体上的染色质结构与异染色质（基因无表现或低表现）区域里的胞嘧啶甲基化所影响。举例而言，当胞嘧啶受到甲基化时，会转变成5-甲基胞嘧啶，此作用对于X染色体的去活化、铭印和保护DNA分子不被内切酶所切断（存在例外）而言相当重要。甲基化的程度在不同生物之间有所差异，如秀丽隐杆线虫便缺乏胞嘧啶甲基化，而在脊椎动物体内则较常出现，大约有1%的DNA为5-甲基胞嘧啶。5-甲基胞嘧啶容易因自然发生的脱氨作用而变成胸腺嘧啶，也因此使甲基化的胞嘧啶成为突变热点，这也解释了为什么胞嘧啶和鸟嘌呤会集中出现在CpG岛里，因为那里的甲基化作用被压制，没有甲基化的胞嘧啶所产生的突变产物并非胸腺嘧啶，而是尿嘧啶。因为尿嘧啶会相对容易地被更正过来，所以CpG岛内胞嘧啶不易形成突变而会被保留下来。其他的碱基修饰还包括细菌的腺嘌呤甲基化，以及使动质体（一种生物）的尿嘧啶转变成“J-碱基”的糖基化等。

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