苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。

（一）发病机制（zydg-110-24；zldg-69-28） ★★★★★

本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

（二）临床表现（zydg-110-25；zldg-69-29） ★★★★★

患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。

1.神经系统 以智能发育落后为主，早期可有行为异常、继而出现多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。

2.外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

摘自《张博士医考红宝书》第1卷400页，更多内容请翻阅正版《张博士医考红宝书》