北京张博士医考内科主治医师辅导资料—尼曼匹克氏病的诊断

北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师祝大家考试顺利通过！

尼曼匹克氏病的诊断：

1、肝脾肿大。

2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。

4、骨髓可找到泡沫细胞北京张博士医考搜集整理。

5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。

6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。

对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和 骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤 维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。已可通过DNA分析确诊A、B型患者；对C型患者则必须用特殊方法检测 其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。

「张博士医考www.guojiayikao.com整理，如有转载，请注明出处」