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2～3岁以上小儿患重症佝偻病，经维生素D正规治疗无效者，应考虑此类疾病。

1.低血磷性抗维生素D佝偻病

为遗传性疾病，可有家族史。本病为肾小管磷再吸收及肠道吸收磷的原发性缺陷，故血磷低，尿磷高而血钙正常。佝偻病症状多在1岁以后发生，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。对一般治疗剂量的维生素D无效，每日需服用大剂量维生素D制剂才起作用，并同时口服补磷。

2.远端肾小管性酸中毒

为肾小管上皮细胞膜的一种运转功能障碍。远曲小管泌氢不足，以致影响肾小管对电解质的重吸收功能，从尿中丢失大量钾、钠、钙，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状，伴严重骨骼畸形。临床上表现多尿、碱性尿、代谢性酸中毒、低血钙、低血磷、低血钾和高氯血症等。维生素D治疗无效，主要纠正酸中毒和补钾。

3.维生素D依赖性佝偻病

为常染色体隐性遗传，可分为两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D3转化为1，25-（OH）2D3发生障碍，血中25-（OH）D3浓度正常。I型为靶器官对l，25-（OH）2D3无反应，所以血中25-（OH）D3及l，25-（OH）2D3浓度均正常。

本病有严重的佝偻病症状，生长发育迟缓，除血钙血磷降低及碱性磷酸酶增高外，可有氨基酸尿症。可在1岁以内发病，需终身大剂量维生素D.或1，25-（OH）2D3治疗。

4.肾性佝偻病

各种先天性或后天性肾脏疾病引起慢性肾功能障碍，影响维生素D代谢和肾脏排磷功能。血钙低，血磷升高，导致甲状旁腺继发性功能亢进，导致骨骼脱钙，钙盐沉积障碍，而发生佝偻病改变。多有慢性酸中毒及肾功能异常，治疗在于改善肾功能，并用大剂量维生素D3或l，25-（OH）2D3治疗。

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