一、房间隔缺损

房间隔缺损（atrialseptaldefect）是由于原始心房间隔发育、融合、吸收等异常所致。该病的发病率约为活产婴儿的1/1500，占先天性心脏病发病总数的5%～10%。也是成人最常见的先天性心脏病之一，男女性别比例为1︰2。

【病理解剖】

根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下4个类型：

1．原发孔型房间隔缺损也称为I孔型房间隔缺损，约占15%，缺损位于心内膜垫与房间隔交界处。常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺，此时又称为部分型房室间隔缺损。

2．继发孔型房间隔缺损最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。

3．静脉窦型房间隔缺损约占5%，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型的缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流入右心房。下腔静脉型缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流入右心房，此种情况常见于弯刀综合征（scimitar syndrome）。

4．冠状静脉窦型房间隔缺损约占2%，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。部分性冠状静脉窦隔缺损可单发或多发。

【病理生理】

出生后左心房压逐渐高于右心房，房间隔缺损时则出现左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右心室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大（图13-4）。肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现发绀。

图13-4继发孔型房间隔缺损模式图

1，继发孔型房间隔缺损

【临床表现】

症状出现的早晚和轻重取决予缺损的大小。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。

多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数大缺损分流量大者可扪及震颤。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强。②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第2肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。

【辅助检查】

1．X线表现对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺叶充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏冲动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形（图13-5）。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。

2．心电图大多数病例有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V_l及V_3R导联呈rSr’或rsR’等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损的病例常见电轴左偏及左心室肥大。一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。

图13-5房间隔缺损的典型×线特征

3．超声心动图M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。动态三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

4．磁共振年龄较大的患者剑突下超声透声窗受限，图像不够清晰。磁共振可以清晰地显示缺损的位置、大小及肺静脉回流情况而确立诊断。

5．心导管检查一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。

6．心血管造影临床表现与非创伤性检查能确诊者，心导管检查可省略。导管造影显示造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。

【治疗】

小型继发孔型房间隔缺损在4岁内有15%的自然闭合率。鉴于成年后发生心力衰竭和肺动脉高压，宜在儿童时期进行修补。外科手术修补疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长。在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下，房间隔缺损可通过导管介入封堵。年龄大于2岁，缺损边缘至上下腔静脉，冠状静脉窦右上肺静脉之间距离≥5mm，至房室瓣距离≥7mm，可以选择介入治疗。

二、室间隔缺损

室间隔缺损（ventricular septal defect）由胚胎期室间隔（流入道、小梁部和流出道）发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。约40%的室间隔缺损合并其他先天性心血管畸形。室间隔缺损种类很多，通常根据缺损在室间隔的部位及其与房室瓣、主动脉瓣的关系分类。最多见为膜周部缺损，占60%～70%，位于主动脉下，由膜部向与之接触的三个区域（流入道、流出道或小梁肌部）延伸而成。肌部缺损，占20%～30%，又分为窦部肌肉缺损（即肌部流入道）、漏斗隔肌肉缺损（过去统称为嵴上型或干下型）及肌部小梁部缺损。

【病理生理】

室间隔缺损的病理生理取决于控制分流量及分流方向的缺损的大小及肺血管阻力。若存在室间隔缺损，左心房血液进入左心室后，一部分从正常途径，即左心室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左心室经室间隔缺损分流入右心室到肺动脉至肺循环，为无效循环（图13-6）。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，从肺动脉瓣或二尖瓣血流量中减去主动脉瓣或三尖瓣血流量即所谓的分流量。分流量大小取决于缺损面积、心室间压差及肺小动脉阻力。缺损大致可分为3种类型：

图13-6室间隔缺损的模式图

1．小型室间隔缺损（Roger病）缺损直径＜5mm或缺损面积＜0.5cm²/m²体表面积。缺损小，心室水平左向右分流量少，血流动力学变化不大，可无症状。

2．中型室间隔缺损缺损直径5～10mm或缺损面积0.5～1.0cm²/m²体表面积。缺损较大，分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍以上，但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高。

3．大型室间隔缺损缺损直径＞10mm或缺损面积＞1.0cm²/m²体表面积。缺损巨大，缺损口本身对左向右分流量不构成阻力，血液在两心室自由交通，即非限制性室间隔缺损。大量左向右分流量使肺循环血流量增加，当超过肺血管床的容量限度时，出现容量性肺动脉高压，肺小动脉痉挛，肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小、梗阻。随着肺血管病变进行性发展则渐变为不可逆的阻力性肺动脉高压。当右心室收缩压超过左心室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现发绀，即艾森门格（Eisenmenger）综合征。

【临床表现】

临床表现决定于缺损的大小和心室间压差，小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。继发漏斗部肥厚时，则肺动脉第二心音降低。

室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。20%～50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁内。肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时应早期处理。

【辅助检查】

1．X线检查小型室间隔缺损心肺X线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血（图13-7）。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森门格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。

图13-7室间隔缺损的典型×线特征

2．心电图小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，V₅、V₆导联R波升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥厚为主；大型缺损为双心室肥厚或右心室肥厚。症状严重、出现心力衰竭时，可伴有心肌劳损。

3．超声心动图可解剖定位和测量大小，但＜2mm的缺损可能不被发现。二维超声可从多个切面显示缺损的直接征象——回声中断的部位、时相、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右心室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量（Qp）；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量，计算体循环血流量（Q_s），正常时Qp/Q_s≈1，此值增高≥1.5提示为中等量左向右分流，≥2.0为大量左向右分流。

4．心导管检查由于超声心动图等无创性诊断手段已能有效地用于诊断，单纯的室间隔缺损很少再需要心导管和造影检查。心导管检查可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，评价肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及体肺分流量等。造影可示心腔形态、大小及心室水平分流束的起源、部位、时相、数目与大小，除外其他并发畸形等（图13-8）。

图13-8室间隔缺损的心血管造影影像RV，

右心室；LV，左心室；Asc Ao，升主动脉；Desc Ao，降主动脉

【治疗】

室间隔缺损有自然闭合的可能，中小型缺损可先在门诊随访至学龄前期，有临床症状，如反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损和有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或肺循环／体循环量之比大于2︰1时，或年长的儿童合并主动脉瓣脱垂或反流等应及时手术处理。