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1.胎儿先天畸形的宫内诊断

（1）B超：无脑儿、脑积水、脊柱裂、联体儿等。

（2）羊水：甲胎蛋白——诊断开放性神经管异常。

（3）羊水：乙酰胆碱酯酶值与甲胎蛋白测定合用——提高诊断开放性神经管异常的准确度。

（4）羊膜腔内胎儿造影——胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。

2.胎儿遗传性疾病的宫内诊断

（1）妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16～20周）抽取羊水行染色体核型分析。

（2）羊水细胞培养作染色体核型分析。

（3）羊水中的酶诊断代谢缺陷病。

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